hemochromatoza, wątroba, żelazo, hematolog
Badania Revital Clinic

Hemochromatoza – niebezpieczne gromadzenie żelaza

Hemochromatoza jest chorobą wynikającą z nadmiernego wchłaniania żelaza przez organizm. Wyróżniamy dwa typy hemochromatozy: pierwotną (uwarunkowaną genetycznie), oraz wtórną (wrodzona, nabyta). Uznaje się ją za schorzenie metaboliczne. Na skutek stresu oksydacyjnego (braku stanu równowagi w organizmie) może prowadzić do ciężkich powikłań. Wśród nich wymienia się uszkodzenia wątroby, trzustki oraz serca. Wolne żelazo wpływa również niekorzystnie na działalność niektórych limfocytów np. tych typu T, co powoduje osłabienie funkcji odpornościowych organizmu. Według badań hemochromatoza częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Wynika to z faktu, że przedstawicielki drugiej ze wspomnianych płci tracą duże ilości krwi w okresie miesiączkowania, a wraz z nią żelaza.

Objawy chorobowe bardzo rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. „Typowy” pacjent to mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na znużenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała, bóle stawów. Ponieważ takie objawy nie są charakterystyczne, zwykle choroba w początkowym okresie nie jest rozpoznawana.

Pogłębienie osłabienia przejawia się skrajnym zmęczeniem i brakiem energii. U kobiet następują zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą, u mężczyzn – zaburzenia wzwodu (impotencja), a u obu płci – utrata popędu seksualnego. W badaniach biochemicznych krwi stwierdzane są nieprawidłowe wartości enzymów wątrobowych (2,3). Pojawia się szarobrązowe zabarwienie skóry z metalicznym połyskiem, zanikami, bliznami w miejscu przebarwień. Zanika owłosienie okolicy łonowej, dołów pachowych, twarzy. W obrazie klinicznym zaczynają dominować objawy marskości wątroby, cukrzycy oraz niewydolności serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego.

Choroba ma charakter postępujący. W wieku 20—40 lat pojawiają się pierwsze niecharakterystyczne objawy oraz zwiększenie stężenia gromadzonego żelaza tkankowego. Jeśli nie rozpocznie się leczenia, u większości chorych po 40. roku życia występuje pełnoobjawowa choroba. Jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona, to w okresie 5 lat ryzyko zgonu wyniesie ponad 60%. Zgon jest następstwem uszkodzenia serca u 30% pacjentów, a uszkodzenia wątroby u ponad 50%, z czego u około 30% z powodu raka pierwotnego wątroby.

Wczesne rozpoznanie – najlepiej na podstawie pierwszych objawów klinicznych, pod okiem doświadczonego hematologa – jest niezwykle ważne, gdyż umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Wskazaniem do diagnostyki, poza podejrzeniem choroby, jest także występowanie jej u osób blisko spokrewnionych (dziadkowie, rodzice, rodzeństwo, dzieci).

Badania umożliwiające określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek są proste i można je wykonać w każdym laboratorium.. Polegają na oznaczeniu stężenia żelaza i ferrytyny (1,5) w surowicy oraz określeniu zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Stosunek stężenia żelaza w surowicy do TIBC × 100% określa wysycenie transferyny (białka nośnikowego) żelazem. Wysycenie powyżej 60% dla mężczyzn i powyżej 50% u kobiet przemawia za hemochromatozą pierwotną. W tych przypadkach występuje też znaczne zwiększenie stężenia transferyny w surowicy. Potwierdzenie rozpoznania stanowi wykrycie swoistych mutacji genu HFE metodami molekularnymi. Pacjenci wymagają także poszerzenia diagnostyki w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozwijających się uszkodzeń wielu narządów, charakterystycznych dla hemochromatozy pierwotnej.

Współczesna medycyny nie opracowała jeszcze metody, która pozwoliłaby na całkowite usunięcie z organizmu chorego hemochromatozy. Leczenie opiera się więc w głównej mierze na upustach krwi, pod okiem hematologa i placówek zatrudniających wyszkolony personel. Ich częstotliwości zależy od stadium schorzenia oraz od momentu, w którym rozpoczęto kurację. Przez pierwsze dwa lata wykonuje się je raz lub dwa razy w tygodniu. Z czasem upusty przeprowadza się coraz rzadziej, mniej więcej co 3-4 miesiące. U kobiet przerwa pomiędzy kolejnymi zabiegami może być jeszcze dłuższa. Terapia obejmuje również monitorowanie czynników zewnętrznych sprzyjających progresowi hemochromatozy. Upusty krwi uchodzą za bezpieczne zabiegi. Są wykonywane od ponad 50 lat. Dodatkowo nawet jeśli zastosuje się je w późnym stadium hemochromatozy, wpływają na polepszenie jakości życia chorego, zmniejszając m.in. bóle stawów. Schemat wykonania zabiegów jest podobny do tego stosowanego w wypadku pobierania krwi do celów leczniczych.

Jeśli stwierdzono, że u chorego wystąpiła wtórna odmiana hemochromatozy, można zacząć leczenie oparte na preparatach chelatujących żelazo. Są to produkty, które wprowadzają do organizmu niezbędny mu pierwiastek, kontrolując jednocześnie stężenie substancji i tym samym chroniąc przed nadmiernym rozprzestrzenianiem się składnika. Powyższą terapię stosuje się u pacjentów, u których wystąpiła niedokrwistość lub niskie stężenie białek w surowicy. Odpowiednio dobrany jadłospis także wpływa na zahamowanie rozwoju hemochromatozy.
Dieta zalecana przez lekarzy osobom cierpiącym na opisywane schorzenie nie zawiera bogatego w żelazo czerwonego mięsa. Powyższy pokarm stanowi źródło jednej z najlepiej wchłanianych odmian wspomnianego pierwiastka (hemem). Jednostki leczące się na hemochromatozę powinny unikać również większości alkoholi. Wskazane jest jedynie picie czerwonego wina. Inne dozwolone napoje to czarna herbata i kawa. Nie tylko nie szkodzą one osobom chorym, ale i niwelują ilość absorbowanego żelaza. Warto ograniczyć spożycie cytrusów oraz innych produktów bogatych w witaminę C. Zakazany jest szpinak, ciemne pieczywo oraz orzechy.

Codzienne posiłki można za to z czystym sumieniem komponować z:

  • ryb (zaleca się spożywanie makreli i łososia)
  • mięsa z królika, indyka oraz drobiu
  • oliwy z oliwek
  • owoców, zwłaszcza tych ciemnych jak np. porzeczki, jagody, jeżyny, żurawina
  • białek jaj
  • serów(należy je jednak stosować z umiarem)
  • kaszy gryczanej
Oferta badania genetycznego pod kątem hemochromatozy w Reviital Clinic

Anemia okiem hematologa

O autorze

Revital Clinic

Revital Clinic

Revital.Clinic placówka specjalizująca się we wlewach dożylnych, hormonoterapii, dietetyce klinicznej, oraz EBM (Evidence-based medicine) czyli medycynie opartej na faktach i dowodach naukowych. Revital.Clinic to współczesna sztuka lekarska, wspierająca swojego Pacjenta na każdym etapie leczenia.

› Zobacz wszystkie artykuły

Dodaj komentarz

Kliknij tutaj aby skomentować artykuł