National Institutes of Health wspiera grupę amerykańskich naukowców grantem o wartości 3,6 miliona dolarów, który pomoże opracować nieinwazyjny test diagnostyczny w kierunku choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona (PD – Parkinson’s disease) jest bardzo ciężkim zaburzeniem wpływającym zarówno na funkcje fizyczne, jak i psychiczne. PD postępuje powoli, ale zdecydowanie, prowadząc do pełnego zatrzymania większości funkcji motorycznych i zdolności poznawczych. Przyczyną tej degeneracji jest śmierć komórek mózgowych. W szczególności śmierć komórek mózgowych uwalniających dopaminę. Neurony uwalniające dopaminę przestają działać z kilku powodów, z których jednym jest akumulacja białka zwanego alfa-synukleiną (aSyn). Chociaż dokładna rola aSyn w zakresie wpływu na nasze zdrowie nie jest w pełni zrozumiała, jej rola w PD została dobrze zbadana.
aSyn jest częścią większej grupy białek zwanych białkami amyloidogennymi. Nazwa pochodzi od tendencji tych białek do tworzenia nieprawidłowo sfałdowanej struktury (tj. Struktury amyloidogennej). Inne białka ujęte w tej grupie są dość znane. Aby wymienić kilka: priony – prowadzące do choroby Creutzfeldta-Jakoba i amyloidowe białka beta i tau, które leżą u podstaw patologii choroby Alzheimera i innych demencji. Struktura amyloidogenna jest niefunkcjonalną, „zepsutą” postacią tych białek. Ma wiele wspólnych cech strukturalnych i funkcjonalnych, przy czym najczęstsze są utrata funkcji i akumulacja fizyczna w różnych komórkach. Ta zepsuta forma aSyn zatrzymuje fizjologiczne funkcjonowanie komórek mózgowych uwalniających dopaminę, prowadząc do braku dopaminy, zakłócając sygnalizację w układzie nerwowym i ostatecznie – śmierć neuronalną.
Podczas, gdy objawy ostrzegawcze choroby Parkinsowa i podobnych zaburzeń pojawiają się stosunkowo późno, proces molekularny akumulacji aSyn rozpoczyna się wcześnie i przez długi czas pozostaje niezauważony. W rzeczywistości istnieją dowody na to, że proces toksyczny rozpoczyna się na kilkadziesiąt lat przed tym, zanim pacjenci zgłaszają się z objawami. Dlatego sensowne jest opracowanie testu diagnostycznego do oceny ilościowej poziomów aSyn. Taki test będzie w stanie ustalić, czy dana osoba ma skłonność do rozwoju PD. Co prawda istnieją juz testy mające na celu odpowiedź na te pytanie, ale mają one poważne wady. Na przykład bieżące wykrywanie aSyn jest przeprowadzane przez pobieranie próbek płynu rdzeniowego. Nie trzeba dodawać, że wykwalifikowany lekarz używa igły do pobrania niewielkiej objętości próbki w sposób wyczerpujący i uciążliwy zarówno dla pacjenta, jak i systemu medycznego.
National Institutes of Health niedawno ogłosiło, że będzie wspierać rozwój „przyjaznego dla pacjenta” narzędzia diagnostycznego dla PD, zapewniając 3,6 mln USD dotacji. Ta hojna dotacja została przyznana dr Wenquanowi Zou z Case Western Reserve University School of Medicine i jego współpracownikom. W oparciu o wstępne wyniki ich badań, obecna dotacja wesprze rozwój prostego, nieinwazyjnego testu skórnego mającego na celu wykrycie i kwantyfikację poziomów aSyn. Zalety takich testów diagnostycznych są ogromne. Aby wymienić tylko kilka, jest łatwiejszy do wykonania w porównaniu z obecnymi testami, potencjalnie bardziej dokładny i można go łatwo wykonać na długo przed pojawieniem się objawów PD. Co więcej, taka opcja może otworzyć drzwi dla podobnych rozwiązań w celu przetestowania choroby Creutzfeldta-Jakoba, choroby Alzheimera i innych powiązanych zaburzeń.
W ostatnim komunikacie prasowym dr Zou dodatkowo wyjaśnia: „Stwierdzenie obecności, objętości i dyspersji nieprawidłowo sfałdowanych białek α-Syn w bardziej dostępnych próbkach, takich jak skóra, można również wykorzystać do monitorowania postępu choroby i oceny skuteczności nowych zabiegów ”.
Według dr Zou jesteśmy już blisko osiągnięcia celu: „Mamy nadzieję, że nasze odkrycia utorują drogę do bezbolesnego, dokładnego i wczesnego wykrywania serii wyniszczających chorób neurogeneracyjnych, które z pewnością nasilą się wraz ze starzeniem się populacji”.
Bibliografia:
- Eurekalert news release: Major NIH grant will support early diagnosis of Parkinson’s disease via skin testing. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-10/cwru-mng100419.php
Dodaj komentarz