TROMBOFILA – nadkrzepliwość, zakrzepica

Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej, występująca u coraz młodszych Pacjentów. Odpowiada za niepłodność, poronienia, zawały serca, niedokrwienie mózgu, choroby neurologiczne i nowotworowe.

Wyróżniamy dwie postacie trombofilii: wrodzone i nabyte. Istnieje prawdopodobieństwo rodzinnego występowania stanów nadkrzepliwości. Szacuje się, że jeżeli wywiad rodzinny wskazuje na wystąpienie u krewnego żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się trzykrotnie w porównaniu z osobami bez takiego wywiadu.

Objawy trombofilii wynikają z wystąpienia zakrzepów w naczyniach żylnych, należą do nich:

• w przypadku zakrzepicy w obrębie naczyń kończyn (zakrzepica żył głębokich): bóle łydek podczas chodzenia, obrzęki, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które utrzymuje się po jej uniesieniu;
• zatorowość płucna: duszność,  ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
• zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości;
• poronienia i inne komplikacje położnicze

Najczęstszymi przyczynami trombofilii wrodzonej, która występuje głównie u osób młodych, poniżej 40 roku życia, są zaburzenia przemian białka C oraz mutacje genetyczne:

• wrodzona oporność na aktywowane białko C (APCR)
• mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden)
• mutacja w genie protrombiny (II czynnik krzepnięcia)
• niedobór białka C i jego kofaktora białka S
• mutacja w genie MTHFR

Trombofilia nabyta jest zaburzeniem występującym znacznie częściej niż trombofilia uwarunkowana genetycznie. Do najważniejszych czynników nabytej trombofilii należą: zespół antyfosfolipidowy, stosowanie hormonów (środki antykoncepcyjne, hormonalna terapia zastępcza, środki anaboliczno-androgenne), ciąża, połóg, udar niedokrwienny mózgu, zabiegi chirurgiczne (głównie ortopedyczne), palenie papierosów,

Trombofilię stwierdzić można na podstawie testów genetycznych w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V oraz mutacji genu protrombiny. Dodatkowo, wykonuje się badanie stężenia antytrombiny,  poziomu białka C i białka S, a także antykoagulantów tocznia oraz przeciwciał antykardiolipidowych. Revital.Clinic oferuje swoim pacjentom, genetyczne badanie w kierunku trombofili, zawierające sześć badań (wymaz z policzka), w cenie 330 zł. Czas oczekiwania na wynik to 14 dni roboczych.

Osoba ze zdiagnozowaną trombofilią powinna być pod stałą opieką lekarza hematologa. Kobieta z trombofilią może naturalnie zajść w ciążę, a co najważniejsze – urodzić zdrowe dziecko. Jednak ciąża u takiej kobiety wymaga szczególnego traktowania. Standardowy kalendarz badań ciężarnej nie przewiduje diagnostyki trombofilii. Warto jednak, aby kobiety, szczególnie obciążone wywiadem rodzinnym, wykonały badania w kierunku trombofilii wrodzonej. Wiedza o chorobie pozwoli właściwie przygotować się do ciąży, a lekarzowi odpowiednio poprowadzić ją i w porę zapobiec powikłaniom.

Przebieg leczenia trombofilii.

Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby. W obu rodzajach trombofilii konieczne jest leczenie objawowe, obejmujące m.in.: stosowanie leków przeciwkrzepliwych, a w przypadku zakrzepicy kończyn dolnych wspomaganie terapii obejmuje również stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę; w celu zapobiegania poważnym postaciom choroby, np. zatorowości płucnej, możliwe jest również założenie specjalnego filtru w żyle głównej dolnej, największej żyle doprowadzającej krew do serca, ale obecnie jest to rozwiązanie rzadko stosowane.